ژن نت

مطالعه‌ای تازه نشان می‌دهد که مردانی که دارای یک واریانت ژنتیکی خاص از ژن HFE هستند، دو برابر بیش از زنان در معرض ابتلا به زوال عقل قرار دارند. این یافته می‌تواند به غربالگری هدفمندتر و درمان‌های پیشگیرانه شخصی‌سازی‌شده برای مردان در معرض خطر کمک کند. [...] نوشته یک واریانت ژنتیکی شایع، خطر زوال عقل را در مردان دو برابر می‌کند اولین بار در ژنتیک بالینی. پدیدار شد.

مطالعه‌ای جدید از KAIST نشان می‌دهد که پروتئین SLIRP مانند یک "کلید ایمنی" عمل می‌کند و پاسخ ایمنی بدن را نسبت به ویروس‌ها تنظیم می‌کند. این پروتئین می‌تواند هم در کنترل عفونت‌های ویروسی و هم در تعدیل بیماری‌های خودایمنی کاربرد داشته باشد و به‌عنوان هدفی درمانی امیدبخش مطرح شود. [...] نوشته پروتئین کلیدی به‌عنوان کلید روشن و خاموش ایمنی در برابر ویروس‌ها اولین بار در ژنتیک بالینی. پدیدار شد.

پژوهشی جدید نشان داد ژن PPP1R3B نقش کلیدی در تعیین نوع ذخیره‌سازی انرژی در کبد ایفا می‌کند. این ژن مسیر بین ذخیره گلوکز یا چربی را هدایت کرده و با بیماری‌هایی چون دیابت نوع ۲ و کبد چرب مرتبط است. یافته‌ها می‌توانند به درمان‌های هدفمند تغذیه‌ای بر پایه ژنوم فرد کمک کنند. [...] نوشته کشف ژنی کلیدی که شیوه ذخیره انرژی در کبد را تغییر می‌دهد اولین بار در ژنتیک بالینی. پدیدار شد.

پروژه بین‌المللی RESOLUTE، پس از یک دهه تلاش، نخستین نقشه جامع عملکردی از ناقل‌های شیمیایی (SLC) در سلول‌های انسانی را ارائه داده است. این پروژه شامل چهار مطالعه کلیدی است که تعاملات پروتئینی، نقشه‌های ژنتیکی، مسیرهای متابولیکی و پایگاه داده‌ای جامع برای این ناقل‌ها را فراهم می‌سازد و دریچه‌ای نو به سمت درمان‌های دقیق و نوآورانه می‌گشاید. [...] نوشته نخستین نقشه کارکردی مسیرهای انتقال مواد شیمیایی در سلول‌های انسانی اولین بار در ژنتیک بالینی. پدیدار شد.

مطالعه‌ای جدید نشان داده است که سلول‌های ایمنی در ریه بیماران مبتلا به بیماری انسدادی مزمن ریه (COPD)، مقادیر بسیار بیشتری از ذرات کربن شبیه دوده را در خود جمع می‌کنند، حتی بیشتر از افرادی که سیگار می‌کشند اما مبتلا به COPD نیستند. این تجمع غیرطبیعی می‌تواند موجب التهاب و کاهش عملکرد ریوی شود. [...] نوشته تجمع غیرمعمول کربن در ریه بیماران COPD؛ کشف تازه‌ای از تأثیر آلودگی هوا اولین بار در ژنتیک بالینی. پدیدار شد.