سرطان
- مدیریت (Management) سرطان معده منتشر ارثی
مداخله جراحی: گاسترکتومی کاهنده خطر گاسترکتومی کامل کاهنده خطر (Risk-Reducing Total Gastrectomy; RRTG) همراه با ازوفاژوژژنوستومی همچنان درمان انتخابی برای افراد دارای واریانت پاتوژنیک CDH1 محسوب میشود [1]. در نمونههای RRTG این بیماران، اغلب کانونهای [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.
- تظاهرات بالینی در سرطان معده منتشر ارثی
خطر سرطان معده در حاملان واریانت پاتوژنیک CDH1، خطر مادامالعمر ابتلا به سرطان معده منتشر (Diffuse Gastric Cancer) تا سن ۸۰ سالگی در مردان بین ۳۷ تا ۷۰ درصد و در زنان بین ۲۵ تا [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.
- ژنتیک سرطان معده منتشر ارثی
سرطان معده منتشر ارثی (Hereditary Diffuse Gastric Cancer; HDGC) نخستینبار در یک خانواده بزرگ بومی مائوری در نیوزیلند شناسایی شد. این افراد دارای یک واریانت پاتوژنیک ژرملاین در ژن CDH1 بودند [1]. از زمان این [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.
- تعریف و مدیریت خانوادههای شبهسرطان معده منتشر ارثی (HDGC-like)
واریانتهای پاتوژنیک ژرملاین در ژن CDH1 در حدود ۳۰٪ تا ۴۰٪ از خانوادههایی که از نظر بالینی بهعنوان مبتلا به HDGC تعریف میشوند و از پیشینههای قومی مختلف هستند، شناسایی میگردد [1,2]. کنسرسیوم بینالمللی سرطان [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.
- معیارهای انجام آزمایش ژنتیک برای سرطان معده منتشر ارثی
خلاصهای از دستورالعملهای سال ۲۰۲۰ کنسرسیوم بینالمللی سرطان معده (International Gastric Cancer Linkage Consortium; IGCLC) برای انجام آزمایش ژنتیک HDGC در ادامه ارائه شده است [1].آزمایش ژنتیک ژن CDH1 زمانی قابل انجام است که فرد [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.
ژنتیک بالینی
- واریوم (Variome) در ژنتیک انسانی و ژنتیک بالینی
در ژنتیک انسانی، «یافتن واریانت» معمولاً از «تفسیر واریانت» آسانتر است. مفهوم واریوم (Variome)—یعنی مجموعهٔ تنوع ژنتیکی در سطح جمعیت—یکی از جوانب عمده در تفسیر واریانتها، کاهش تعداد واریانت های با اهمیت نامشخص یا VUS، [...] نوشته واریوم (Variome) در ژنتیک انسانی و ژنتیک بالینی اولین بار در ژنتیک بالینی. پدیدار شد.
- مولکولی در بدن شما که شاید با آلزایمر مبارزه کند
چکیده پژوهشگران مؤسسه Paul Scherrer (PSI) سازوکار تازهای را شناسایی کردهاند که نشان میدهد مولکولی طبیعی بهنام اسپرمین (Spermine) ممکن است بدن را در برابر بیماریهای نورودژنراتیو مانند آلزایمر و پارکینسون محافظت کند. اسپرمین با [...] نوشته مولکولی در بدن شما که شاید با آلزایمر مبارزه کند اولین بار در ژنتیک بالینی. پدیدار شد.
- آسیب پنهان DNA میتوکندری؛ حلقه مفقوده در برخی بیماریها
کشف نوع جدیدی از آسیب DNA در میتوکندری پژوهشگران دانشگاه UC Riverside نوع تازهای از آسیب DNA را در میتوکندری—ساختارهای کوچک تولیدکننده انرژی سلول—شناسایی کردهاند که ممکن است توضیح دهد بدن چگونه استرس را تشخیص [...] نوشته آسیب پنهان DNA میتوکندری؛ حلقه مفقوده در برخی بیماریها اولین بار در ژنتیک بالینی. پدیدار شد.
- پیشرفت جدید در تصویربرداری مغزی، سرنخهایی تازه درباره پارکینسون آشکار میکند
روش نوآورانه «Zap-and-Freeze» و ثبت ارتباطات فوقسریع سلولهای عصبی پژوهشگران مرکز پزشکی جانز هاپکینز گزارش کردند که موفق شدهاند با استفاده از روشی به نام «زدن و انجماد» (zap-and-freeze) ارتباطات بسیار سریع میان سلولهای مغزی [...] نوشته پیشرفت جدید در تصویربرداری مغزی، سرنخهایی تازه درباره پارکینسون آشکار میکند اولین بار در ژنتیک بالینی. پدیدار شد.
- دانشمندان کارایی CRISPR را سه برابر افزایش دادند
مروری کوتاه فناوری ویرایش ژن CRISPR میتواند پزشکی را متحول کند، اما رساندن مؤثر آن به بافتها و سلولهای مرتبط با بیماری چالشی جدی است.اکنون یک سیستم انتقال جدید که CRISPR را درون نانوذرات «اسید [...] نوشته دانشمندان کارایی CRISPR را سه برابر افزایش دادند اولین بار در ژنتیک بالینی. پدیدار شد.